Kauffman está a cargo del Consultorio de Neurogenética del Servicio de Neurología del Hospital Ramos Mejía, con tareas asistenciales y de investigaciones en un campo que se dedida del grupo de trastornos del sistema nervioso, que tienen que base genética o hereditaria que los provoca.
Turjanski, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas- Conicet y director de la Plataforma de Bioinformática, es responsable de procesar la gran cantidad de información de un genoma de una persona, que ocupa 600 Gibabytes.
"Ya tenemos por primera vez en Argentina la secuencia completa de genomas humanos de tres pacientes que reciben atención en nuestro centro de Hospital Ramos Mejía, niños entre 6 y 10 años de una misma familia que está afectada por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia", contó Kauffman durante una conferencia de prensa en el Ministerio de Ciencia y Tecnología.
El neurólogo enfatizó que , a partir de la decisión del Ministerio de Ciencia y Tecnología de desarrollar una plataforma genómica- con tecnología y recursos humanos para obtener la información genética y una bioinformática como herramienta para manejar ese gran volumen de información, Argentina tiene esta capacidad que en la region tenia únicamente Brasil.
La plataforma de genómica esta integrada por el Conicet, la Fundación Instituto Leloir y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria.- INTA.
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